Kalıtsal bir retina hastalığının tedavisinde çığır açabilecek gelişme kaydedildi. Dünyada görme engelli çocukların yüzde 10 ila 20'sini ilgilendiren, doğuştan gelen ve körlüğe yol açan Leber retina hastalığından mustarip 3 gence yapılan gen tedavisi başarılı oldu. Gen tedavisi sayesinde 3 genç görme yeteneğinin bir bölümünü kazandı.

Araştırmayı yürütenlerden Pensilvanya Üniversitesi'nden Albert Maguire, bunun, öldürücü olmayan bir çocuk hastalığı için uygulanan ilk gen tedavisi olduğunu söyledi.

Hastalar tamamen normal görme yeteneğini kazanamasa da bu cesaret verici sonuçların Leber ve diğer retina hastalıklarında gen tedavisi uygulanması konusunda başka araştırmaların önünü açtığı belirtildi.

Tedaviden önce sadece el hareketlerini fark edebilen ikisi 26 biri 19 yaşındaki İtalyan gençler, tedaviden sonra görmeyi test etmekte kullanılan harf-sayı tablosunu okuyabildi.

Uluslararası çaptaki araştırmaya imza atan bilim adamları, araştırmanın retinanın ışığı algılama yeteneğinde iyileşme olduğuna dair kanıt sağladığını belirtildi.

Araştırmacılar, değişikliğe uğrattıkları adenovirüsü taşıyıcı olarak kullanarak, retinaya milyonlarca RPE65 geninin normal versiyonlarını enjekte ettiler.

RPE65'in mutasyona uğramasının yol açtığı bu hastalıktan mustarip gençlerin görüşlerinde 2 haftanın ardından düzelme olduğu, tedavinin retinanın yanmasına ya da başka zarar verici yan etkilere yol açmadığı gözlendi.

Araştırmaya imza atanlardan Pensilvanya Üniversitesi'nden Jean Bennett, daha fazla hasta üzerinde yürütülen klinik deneylerin devam ettiğini, bu tedavinin hastalık ilerlemeden, hasta çocukken uygulanması halinde görmedeki iyileşmenin daha belirgin olabileceğini ifade etti.

Maguire ve Bennett, ilk kez 2001'de bu hastalık için gen tedavisi uygulayarak, hastalığa yakalanan farelerin geçici olarak görmesini sağlamış, 2006'da 8 köpekten 7'sine görme yetisini yeniden kazandırmışlardı.

Araştırma New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı.